Você já ouviu falar em Fibrose Cística? Setembro é considerado o mês da campanha sobre essa doença que é genética, hereditária, rara e ainda sem cura, mas que tem tratamento. Por isso, a campanha Setembro Roxo tem como objetivo informar e conscientizar a população.
Entre os sintomas, destaque para a tosse persistente, pneumonia de repetição, diarreia, dificuldade para ganhar peso e estatura e suor mais salgado do que o normal, o que também a faz conhecida como a doença do beijo salgado.
Diagnosticada pelo teste do pezinho e confirmada pelo teste do suor, a descoberta precoce da fibrose cística garante a busca por um tratamento adequado e evita complicações como doenças respiratórias crônicas e desnutrição, garantindo mais qualidade de vida.
A Fibrose Cística acomete pessoas de ambos os sexos e de qualquer idade, e ocorre a partir de uma falha da proteína CFTR. Essa mutação provoca acúmulo de secreções espessas nas vias aéreas, pâncreas, intestino e outros órgãos.
A coordenadora do Centro de Referência Pediátrico de Fibrose Cística no Espírito Santo, que fica no Hospital Estadual Infantil Nossa Senhora da Glória (Hinsg), em Vitória, Roberta Melotti, explica que é importante manter atenção aos sintomas da doença e iniciar o tratamento o quanto antes após a confirmação do diagnóstico para garantir uma melhor qualidade de vida ao paciente. “A fibrose cística é uma doença que pode se manifestar desde a infância, e pode ter um impacto significativo na vida adulta se não for tratada. Mesmo não tendo cura, o diagnóstico precoce, assim como o tratamento precoce, melhora a qualidade de vida e aumenta a expectativa de vida do paciente”, ressaltou.
Diagnóstico
A etapa inicial para detecção da fibrose cística é o teste do pezinho, um exame realizado entre o 3º e 5º dia de vida do bebê para detectar precocemente doenças genéticas, metabólicas, imunológicas e infecciosas. Para a detecção da fibrose cística é feita a medição do tripsinogênio imunorreativo (IRT), uma enzima produzida pelo pâncreas que é detectada em teste de sangue e usada como parte da triagem neonatal para identificar a fibrose cística (FC) em recém-nascidos. Havendo alteração na medição desta enzima, o exame é repetido em até 30 dias de vida do bebê. Duas medições alteradas indicam a necessidade de realização do teste do suor, que é o exame confirmatório para fibrose cística.
Tanto o teste do pezinho como o teste do suor são realizados pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), em Vitória.
Tratamento
O tratamento da fibrose cística deve ser realizado em centros de referência e acompanhado por uma equipe multidisciplinar, que garante uma abordagem integral ao paciente. A principal estratégia terapêutica é voltada para a fluidificação das secreções acumuladas nos órgãos afetados, o que contribui para reduzir a velocidade de progressão da doença, aliviar os sintomas, melhorar o estado nutricional e diminuir o número de infecções respiratórias.
Entre as técnicas utilizadas estão nebulizações com mucolíticos e antibióticos inalatórios, além da fisioterapia pulmonar, que auxilia na eliminação de secreções e na preservação da função respiratória. Esses recursos são fundamentais para promover maior qualidade de vida e possibilitar o controle mais eficaz da doença ao longo do tempo.
O suporte nutricional também desempenha papel essencial no tratamento. Os pacientes contam com acompanhamento específico, que pode incluir dieta hiperproteica e hipercalórica, uso de enzimas pancreáticas em casos de insuficiência pancreática e monitoramento do desenvolvimento ponderoestrutural. O objetivo é manter o estado nutricional adequado, elemento decisivo para a resposta ao tratamento e o bem-estar do paciente.
Centros de Referência pelo SUS
No Espírito Santo, o Centro de Referência Pediátrico para Fibrose Cística (CREFICES-HINSG), localizado no Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, em Vitória, atende 90 pacientes de 0 a 17 anos, 11 meses e 29 dias, com o diagnóstico confirmado. Pacientes maiores de 18 anos são atendidos no CREFICES-HDS, no Hospital Dório Silva, na Serra.
Todos os tratamentos são oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), e o acesso aos serviços ocorre pelas Unidades Básicas de Saúde (UBSs).
Em 2023 o SUS incorporou um medicamento modulador do gene envolvido na doença, que promete melhorar a qualidade e expectativa de vida dos pacientes, modificando a evolução natural da Fibrose Cística. Segundo Roberta Melotti, no Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória (Hinsg), 45 pacientes fazem uso desse medicamento com apresentação de bons resultados clínicos.
“É importante que a população esteja em alerta para ajudar a realizar uma investigação de crianças que não foram diagnosticadas pela triagem neonatal ou que tiveram um falso negativo no teste do pezinho. Se a pessoa percebe que um bebê de algum amigo ou familiar não está indo bem no ganho de peso adequado, no desenvolvimento do crescimento, se é um bebê que tem sintomas respiratórios crônicos de respiração, tosse sempre secretiva e fezes alteradas com coloração pálida e elevado número de evacuação, deve alertar aquela família, ou seus próprios familiares sobre a possibilidade dessa doença. É importante levar essas queixas a um profissional de saúde de confiança, de preferência um pediatra, para que as providências de investigação sejam tomadas e esse paciente consiga confirmar ou afastar esse diagnóstico o mais precocemente possível”, destacou a médica.
